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西安大兴医院:10岁女孩频繁抽搐,医生抽丝剥茧查出罕见病

发表时间: 2023-08-30 18:19:04

作者: 陕西省老年健康服务中心(陕西老年健康报)

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一看到抽搐,很多人就想到“癫痫”。孰不知,这种错误的认知,可能会延误病情诊治。

10岁的婷婷,就得了一种经常抽搐的“怪病”。

2岁时第一次发作,近几年,婷婷抽搐次数越来越频繁,抽搐后,说话都变得有些困难。

疾病发展很快,找到病因迫在眉睫。

抽搐8年,却始终找不到病因

婷婷来自甘肃,是家里老二。从小体弱多病的她,在2岁时,突发抽搐、意识不清、双眼凝视、四肢僵硬、呼吸急促,几分钟后又自行缓解,父母也未重视。

直到7岁时,婷婷再次出现抽搐等之前的一系列症状,但更严重的是,抽搐后,她说话变得有些困难。

父母紧急把婷婷送到当地医院,医生考虑是“癫痫”,药物治疗一段时间后,还是没能缓解抽搐症状。

近1年,婷婷抽搐次数越来越频繁,期间就诊,又被诊断为“低钙血症”,给予补钙治疗,效果依旧不佳。

前段时间,为了尽快找到病因,父母带着婷婷从甘肃来到西安大兴医院。

抽丝剥茧!经常抽搐竟因患“遗传病”

大兴内分泌代谢科王杰主治医师接诊后,详细询问病史,并进行全面查体。

入院后,张洁医生了解到,婷婷在10个月大时,因患先天性心脏病法洛四联症做过手术3年前,又因寰枢关节脱位行手术治疗

经血液等检查,婷婷被初步诊断为甲状旁腺功能减退

排除其他疾病后,邢影主任带领科室MDT团队结合心脏、关节发育畸形病史,以及低钙抽搐、甲状旁腺功能减退等,考虑婷婷可能患有遗传病,建议做基因检测。

基因检测结果证实了MDT团队的判断,结果显示:22号染色体上q11.21处缺失2.24Mb区域,诊断为“DiGeorge综合征”(简称DGS)

这是一种临床中罕见的染色体缺失类型遗传性疾病。明确诊断后,医生给予对症联合治疗,后期还需定期复查,随时调整治疗方案。

出现这5类症状,可考虑DGS

DGS典型的临床特征包括胸腺缺失或发育不良、心脏异常、低钙血症和甲状旁腺发育不全。其在婴幼儿和儿童的患病率约为1/2000-1/9700。

甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺素合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、 神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。

在非手术性甲旁减中,遗传因素是主要病因之一。

大约50%-60%的DGS患者合并甲旁减,同时,DGS导致的甲旁减也是遗传性甲旁减中最为常见的类型。

约90%的DGS患者在染色体22q11上存在1.5-3.0Kb的典型缺失区域,表明其发病可能与该区域中一个或多个基因突变或缺失有关。

DGS结构异常的主要类型包括CATCH:

C:Cardiac abnormalities心脏畸形,主要是流出道异常

A:Abnormal face脸部轮廓异常

T:Thymus胸腺发育不良

C:Cleft唇腭裂

H:Hypocalcemia低钙血症

该病不能根治,羊水穿刺可查基因

不幸地是,目前,DGS没有可治愈的方法,且临床表现复杂多样。

(图片来源网络)

医生只能针对相关异常表现对患儿进行长期治疗,如心脏/唇腭裂手术,语音治疗,鼻饲及心理治疗等。

基因检测,对于包括本病在内的遗传性甲旁减诊断是非常重要的确诊手段。

因此,做好产前筛查及诊断对于DGS的防控极为必要,避免误诊为“癫痫”,甚至因对DGS认识不足,让它成为“漏网之鱼”。

2023年上半年,大兴内分泌代谢科“破解”两例疑难病症,为患者的治疗指明了方向。

罕见病从诊断到治疗,一直是全球难题。大多数罕见病,是“可治疗,但不可治愈”。

医生能做的是帮助患者减轻痛苦,应对并发症,提高生活质量。

科普参考:DiGeorge综合征相关甲状旁腺功能减退症临床特征与基因缺陷的单中心研究

来源:西安大兴医院

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