西安大兴医院邢影：有这"5低1高"要注意！老汉"虚弱"20多年查出罕见病

人在“低钾”时，会出现肢体无力、恶心、呕吐、心律失常、软瘫、呼吸困难，而低钾20多年的老“想开了”！

20多岁，身体却很“虚弱”

20多岁，正值壮年，但老刘那会儿经常觉得浑身没劲，检查后被诊断为低钾血症。

医生建议吃药补钾，这一吃，就是10多年，但血钾还是补不上去，有时候连走起路来都费劲。

老刘为了找出病因，辗转就诊于各级医院，终于在37岁那年确诊了，他得了一种罕见病——gitelman综合征，也叫家族性低钾低镁血症。

明确诊断后，还是“吃药补钾”，医生调整了用药。

老刘吃药一段时间后，断断续续复查了几次，血钾还是不到正常值（3.5-5.5mmol/L）的下限。

看不到任何希望，老刘索性只服用基础补钾药物。

血钾低到报危急值

前段时间，老刘因患10多年的糖尿病，住院调控血糖。

住院抽血后没多久，护士就接到检验科报告的危急值，老刘的血钾只有2.43mmol/L。

医生找到老刘时，他很淡定，“没事，我平常血钾值就在2.4左右”。“虚弱”20多年的老刘，早已被迫“适应”。

邢影主任和团队经过全面评估，为老刘调整补钾药物。

经过10多天的治疗，老刘的血钾逐步回升，出院前连续两天复查，均在3.5mmol/L以上，血糖也控制良好。

“补钾”20多年来，第一次看见“握在手里”的成效，老刘十分激动，送来锦旗感谢邢影主任团队的“妙手创奇迹”。

老刘出院一段时间后，科室随访到他时，他告诉护士，“明显感觉比之前‘强壮’了许多。”

罕见病，并非无迹可寻

Gitelman综合征为常染色体隐性遗传，是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变，引起远曲小管功能障碍导致的疾病。

临床表现为“五低一高”，即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、正常或偏低的血压，肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性增高。

2018年，被收录《第一批罕见病目录》。其实，对于这个“隐藏极深”的罕见病，临床中并非无迹可寻。

患者最常见的症状是乏力、嗜盐、口渴多饮、便秘、手足抽搐、眩晕和心悸等。此外，所有患者均有低血钾症状。

邢影主任在此提醒：反复低钾，或低钾难以纠正的患者，应重视病因寻找，以免耽误病情。

低钾虽然常见，但它的危害却普遍被忽视，严重低钾血症可致瘫痪、呼吸困难，甚至猝死。

已经确诊的患者，除了针对性药物治疗，还要定期复查，及时调整治疗方案。

来源：西安大兴医院