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西安市红会医院:出生多处“胎记”,差点误诊!手术治愈遗传病舞蹈少女获“新生”

发表时间: 2023-04-10 14:51:41

作者: 陕西省老年健康服务中心(陕西老年健康报)

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随舞姿飞扬裙摆飘逸

是许多女孩子童年的快乐

家住甘肃的婷婷

练舞多年她十分享受穿上华丽衣裙

在舞台上绽放耀眼光芒的感觉

但命运却跟热爱舞蹈的她开了个小玩笑

舞蹈少女突然高低肩 身上“斑点”现“元凶”

11岁的婷婷(化名)对于舞蹈的喜爱溢于言表,她将热爱付诸行动,每日勤加练习,小小年纪就已经通过中国舞7级考试。

然而,命运和这个积极向上的美丽女孩开了一个小小的玩笑,在半年前婷婷的父母突然发现孩子背书包总是斜的,仔细观察发现婷婷的背部有明显的凹陷、还有高低肩。

发现孩子异常,婷婷父母立刻决定带孩子来西安市红会医院门诊就诊,医生对婷婷进行了仔细的检查,发现婷婷左肩低,右肩高,右侧背部有一个明显隆起,让婷婷弯腰90度后,发现孩子背部隆起更加明显。医生给婷婷拍摄了脊柱全长X线,发现她的脊柱有三个弯曲,其中上胸弯是35°,主胸弯是57°,腰弯是15度,胸椎有平背畸形。

除此以外,医生发现婷婷身上有很多大小不等的“牛奶咖啡斑”,其中右侧腹股沟区“牛奶咖啡斑”最大,长度约8cm,宽度约5cm。

医生询问婷婷父母孩子曾经的病史,婷婷父母说孩子出生时在面部、前胸后背以及四肢发现不规则的“小斑点”。当地医生说是“胎记”,没引起重视。

然而,随着时间推移,这些“小斑点”逐渐长大,在孩子三岁时,婷婷父母怕影响孩子容貌的美观,带着婷婷去北京进行了激光去斑治疗。当时效果不错,但是这些斑点“此消彼长”不断出现,所以他们就放弃了后续的治疗。

医生结合婷婷的既往史、查体和影像学检查,确诊她患有一种被称为“神经纤维瘤病I型合并脊柱侧弯”的遗传疾病。

什么是神经纤维瘤病1型

01神经纤维瘤病

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种源于神经外胚层、中胚层和内胚层的显性遗传病,涉及骨骼、皮肤和软组织等多系统,包括1型(NF1)和2型(NF2)两种。

NF1由Smith等人于1849年首次报道,后来由Von Recklinghausen等人于1882年进一步详细报道。

02病因

NF1的致病基因位于17号染色体17q11.2的NF1基因,即患者17号染色体长臂的NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白生长障碍,从而造成多种类型的细胞功能障碍。

03发病率

NF1型相对罕见,发病率大约1/4000 ~1/3000

04分型

分为两类:非营养不良型(非萎缩型)和营养不良型(萎缩型);

非营养不良型又称类特发性,在影像学特征和治疗方案与AIS类似。

营养不良型—短节段脊柱侧凸或后凸畸形(4 ~6个椎体)、成角畸形;肋骨变尖呈“铅笔样”改变;椎体“扇贝样”改变;肋骨头脱入椎管;硬膜囊扩张。

05临床表现

皮肤色素改变—牛奶咖啡斑

注意:正常人群中有15%人存在体表牛奶咖啡斑,NF1型患者牛奶咖啡斑要超过6处,且该斑块最长径>15 mm

骨骼畸形—假关节、骨质发育不良、脊柱侧弯、骨质疏松

约10% ~25%NF1型患者会出现脊柱侧弯,6~10岁起病,胸推受累多见

神经纤维瘤—皮肤纤维瘤和簇状神经纤维瘤

皮肤纤维瘤散在、质软,良性无恶变风险

簇状神经纤维瘤

Lisch结节—虹膜上错构瘤

06诊断标准

1987年美国国立卫生研究院制订了诊断标准,超过6处牛奶咖啡斑,儿童直径>5mm,成人直径>15 mm:超过2个任何类型神经纤维瘤,或存在超过1个簇状神经纤维瘤;腋窝及腹股沟区出现色素斑;视神经胶质瘤;超过2个Lisch结节特征性骨骼畸形(脊柱侧弯、长骨假关节或蝶鞍发育不良等);一级亲属诊断为NF1满足以上两项或两项以上即可做出诊断。

婷婷是不幸的,发病率极低的遗传神经纤维瘤出现在小小的少女身上,但她又是幸运的,病情可控可治,及时发现有效治疗完全可以重新挺直脊背,展露优雅的舞姿。

矫形矫正效果不佳 手术助力少女“涅槃重生”

确定病因后,医生建议婷婷先尝试佩戴矫形支具,每天佩戴时间不少于20小时。三个月随访,如果脊柱侧弯加重则考虑手术治疗。在佩戴上矫形支具后,婷婷开始背起“重重的壳”的生活。

由于戴上支具后容易磨破皮肤,引起别人异样的眼光,要忍受心理和生理的双重煎熬,婷婷无法每天坚持佩戴支具超过20小时,每日佩戴时长只有10小时不到。

在今年2月份复查时,医生发现婷婷的脊柱侧弯并没有改善,反而有加重倾向。

婷婷左手正位片提示处于简易骨龄评分系统4级,青少年晚期快速阶段。医生告知病情后建议手术治疗可以控制脊柱侧弯进一步加重,同时矫正侧弯的脊柱。

在充分评估脊柱的柔韧性后,医生确定手术方案,选择对侧弯的脊柱进行部分融合,让婷婷有更多的腰椎运动节段,不影响以后的生活。

在脊柱病院郝定均院长的指导下,在麻醉师、神经电生理监护师、护士的配合下,历经5个小时,椎间盘与畸形病区的惠华主任医师、曾文副主任医师以及高林主治医师给婷婷进行了脊柱矫形手术。术中对脊柱后面进行了小范围的截骨,在胸段使用了钛合金钉棒系统,结合多棒固定矫形技术,顺利完成了手术。

婷婷手术后恢复很好,新的生活也开启了,经复查全脊柱X线,胸弯的矫正率达63%,腰弯基本恢复正常,胸椎平背畸形得到明显改善。术后5天婷婷已经能下床活动,并顺利出院。

未来的日子婷婷可以重新穿上精致的裙子

继续向她的舞蹈梦全力奔跑

重新站上她喜爱的舞台

“重获新生”的女孩就像一束含苞待放的花朵

在灯光中绽放属于自己最美的色彩

(曾文)

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